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26 May

Amniocentesi addio, arriva il prelievo di sangue

dgmag - 30 giugno 2010
30 giugno 2010
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Le donne in dolce attesa non dovranno più sottoporsi all’amniocentesi per sapere se il loro futuro bebè ha problemi genetici perchè basterà il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive.

Grazie al prelievo, in sostanza, si riusciranno a identificare i vari problemi cromosomici che indicano la presenza o meno di una disfunzione genetica come per esempio la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in piu’ provoca la sindrome di Down) e la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).

La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane; è già in uso per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive.

Il kit fornisce risultati nel giro di 24-62 ore ma finora è stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive e al momento l’affidabilità del test è di circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi.

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