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16 Dec

Ittiosi Arlecchino, cos’è e da cosa deriva

dgmag - 12 gennaio 2011
12 gennaio 2011
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Dell’ittiosi arlecchino si è parlato nella puntata del 9 gennaio scorso di Wild Oltrenatura e si è scatenato l’interesse di quanti non hanno mai sentito parlare di questa rarissima malattia dermatologica che colpisce i neonati provocandone spesso la morte e che è dovuta ad una mutazione del gene ABCA12 presente sul cromosoma 2.

L’ittiosi in primis porta alla nascita prematura dei bambini che vengono alla luce con una specie di corazza esterna dovuta all’ispessimento della pelle che diventa rigida limitando i movimenti del soggetto e soprattutto bloccandone la respirazione, cosa che provoca nella maggior parte dei casi la morte dei neonati che presentano questa malattia.

Oltre alla pelle più spessa e rigida, l’ittiosi arlecchino può manifestarsi anche con malformazioni agli occhi, alle orecchie, alle labbra e alle dita così come alle palpebre e alle labbra che si girano all’esterno proprio per via della rigidità e dell’ispessimento della cute.

La pelle, rigida e dura al tatto, a contatto con l’aria si secca e si spacca dando origine ad ulteriori malformazioni e dolori oltre a provocare potenzialmente infezioni batteriche e batteriologiche difficili da tenere sotto controllo.

Per le famiglie a rischio, è prevista la possibilità di effettuare una diagnosi prenatale basata sull’esame del DNA che può essere effettuata entro la decima settimana di gestazione tramite un prelievo dei villi coriali o anche prima analizzando il DNA delle cellule fetali presenti nel circolo sanguigno materno.

Se siete interessati a questa patologia o volete saperne di più, vi consigliamo di prendere contatti con UNITI, l’Associazione Italiana Ittiosi che mette in contatto le famiglie colpite da questa patologia e offre tutte le indicazioni in merito.

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